21 марта. День и месяц для этого события были выбраны не случайно: они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).
Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.
Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2,5 тысячи детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Такие дети улыбчивы, открыты и доверчивы, они даже во взрослом возрасте остаются добрыми и наивными, они излучают добро, поэтому их называют «солнечные дети».
Дети с синдромом Дауна не опасны для Вашего ребенка, не опасны для окружающих, они очень Бывают разные степени «выраженности» мутации, многие дети компенсированы настолько, что умеют читать и работать почти совершенно полноценно, они вступают в браки и рожают детей, и даже получают высшее образование. Это тоже ЛЮДИ!
Очень важно чтобы все мы понимали, что такие дети – это замечательные, добрые и очень улыбчивые дети. Родители часто отказываются от таких детей в роддомах, прерывают беременность на поздних сроках при высоких рисках, боятся говорить соседям и друзьям о диагнозе у ребенка, не выходят на улицу и не водят ребенка в обычную школу.
20 марта, в канун Всемирного дня человека с синдромом Дауна, на базе Праздничного агентства «Happy Dya» для «особенных» детей, состоящих на социальном обслуживании в ГКУ «КЦСОН СВО» прошло благотворительное мероприятие. Как здорово, что есть люди, которые готовы бескорыстно сделать детей счастливыми, подарить улыбки и кучу положительных эмоций.
Юлия Калимуллина
социальный педагог
отделения Семья м.р.Похвистневский